Enfermedades Neurológicas

1 Ataxia Telangiectasia
2 Sindrome de Bruck (PLOD2)
3 CADASIL (Cerebral AD Arteriopathy with Subcortical Infarcts & Leukoencephalopathy
4 DRPLA (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy)
5 Sindrome de Segawa (Dopa-responsive dystonia)
6 Distonia 1 (DYT1) o IdiopÍtica
7 Torsion Distonia
8 Distrofia miotónica (DM)
9 Ataxia episodica tipo 1
10 Ataxia Episodica tipo 2
11 Migraña familiar hemiplegica tipo 1
12 Esclerosis lateral amiotrofica con o sin demencia frontotemporal (ALS/FTD) C9orf72 gene
13 Esclerosis lateral amiotrofica (ALS) SOD1 gene
14 Esclerosis lateral amiotrofica (ALS)TARDBP gene
15 Porencefalia familiar (COL4A1 & COL4A2)
16 Sindrome de X Fragil
17 Ataxia de Friedreich
18 Paraplegia Espástica hereditaria (dominant, pure)-SPAST gene
19 Paraplegia Espástica hereditaria (dominant, pure)-ATL1 gene
20 Paraplegia Espástica hereditaria (dominant, pure)-REEP1 gene
21 Enfermedad de Huntington
22 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
23 Screening mipático metabolico (mutaciones comunes en CPT2 y PYGM )
24 Trastornos Mitocondriales, citopatía mitocondrial, MELAS, MERRF, NARP
25 Deficiencia de Mioadenilato Deaminase (AMPD1)
26 Trastornos Peroxisomales . Sindrome de Zellweger (PEX1, PEX6, PEX10, PEX12, PEX26)
27 Deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular
28 Atrofia muscular espinal, 5q-linked
29 Atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA) (Enfermedad de Kennedy), X-linked
30 Ataxia espinocerebelar, tipos 1-3, 6, 7, 12 y 17
31 Distonia dopa sensible por deficiencia de tirosina hidroxilasa (Segawa)

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