Anormalidades Metabólicas

1 Adrenoleucodistrofia (ALD)(X-linked)
2 Sindrome de Insensibilidad a los androgenos (Testicular Feminisation)
3 Deficiencia de Carnitina Acilcarnitina Translocasa (CACT)
4 Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa tipo 2 (CPT2)
5 Ausencia congénita bilateral de Vas Deferens (CBAVD)
6 Sindrome de Crigler-Najjar
7 Fibrosis Quística
8 Hipercolesterolemia familiar
9 Deficiencia de fructuosa 1,6 bifosfatasa
10 Deficiencia de Fumarato Hidratasa
11 Deficiencia del Transportador de Glucosa tipo 1 (GLUT1) SLC2A1
12 Acidemia Glutarica tipo 1 (GA1 )
13 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno tipo 0 (GYS2 . liver, GYS1 – muscle)
14 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Tipo 1a (von Gierke disease) (G6PC)
15 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Type 1 non-a (SLC37A4)
16 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Tipo II (Pompe disease) (GAA)
17 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Type III (AGL)
18 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Tipo IV (Andersen disease) (GBE1)
19 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno (GBE1) Type V (McArdle disease) (PYGM)
20 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Type VI (Hers Disease)(PYGL)
21 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Type VII (Tarui disease)(PFKM)
22 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Type IX (X-linked) (PHKA2)
23 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Type IX (autosomal) (PHKB, PHKG2)
24 Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno Type X (PGAM2)
25 Deficiencia de Long Chain 3-Hydroxyacyl CoAdehydrogenase (LCHAD)
26 Deficiencia de Medium Chain Acyl CoAdehydrogenase (MCAD)
27 Deficiencia de Myoadenylate Deaminase (AMPD1)
28 Trimethylaminuria/Fish Odour (FMO3) PPIB
29 Deficiencia de Very-long-chain-acyl-CoA (VLCAD)
30 Enfermedad de Wilson (ATP7B)
31 Apolipoproteína E (APOE)

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